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癫痫患者的焦虑抑郁情绪干预
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儿童癫痫的特殊诊断要点
癫痫病与并发症:如何预防与应对共病问题
癫痫病的流行病学特征与发病趋势
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癫痫发作急救指南:正确处理不延误病情
遗传性癫痫:由明确的致病基因突变或家族遗传史导致,如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥,约占特发性癫痫的 80%,治疗需根据基因突变类型选择药物,避免使用可能加重病情的药物。
Mark Johnson, info@demolink.org
北大医院、北京儿童医院等机构构建了 “基因检测 - 药物选择 - 遗传咨询” 一体化体系。针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患者,可通过基因检测结果避开奥卡西平、卡马西平等禁忌药物,选用左乙拉西坦或托吡酯,有效率提升 40%;对明确遗传病因的家庭,提供孕前携带者筛查与胚胎植入前诊断(PGD)服务,降低后代患病风险。
Patrick Pool, info@demolink.org